James Priest nije mogao da razumije. Proučavao je DNK veoma bolesne bebe u potrazi za genetskom mutacijom koja je prijetila da joj zaustavi srce. Ali rezultati koje je gledao kao da su došli od dva različita djeteta.
“Bio sam zaprepašten”, rekao je Priest, pedijatrijski kardiolog sa Univerziteta Stanford u Kaliforniji.
Ispostavilo se da je beba nosila mješavinu genetski različitih ćelija, stanje poznato kao mozaicizam. Neke njene ćelije su nosile smrtonosnu mutaciju ali druge nisu.
Navikli smo da mislimo da naše ćelije imaju identičan set gena, vjerno kopiranih od kada smo bili samo oplođena jajašca. Kada pričamo o našem genomu – kompletnoj DNK u našim ćelijama – govorimo u jednini.
Ali tokom decenija, postalo je jasno da genom ne varira samo od osobe do osobe već i od ćelije do ćelije. Takvo stanje nije nepoznato: svi smo mi mozaici.
U srednjovjekovnoj Evropi, putnici su ponekad u šumi nailazili na užasavajuće drvo.
Ono što je raslo iz stabla djelovalo je kao da pripada potpuno drugoj biljci. Formiralo je gusto klupko grančica koje su Nijemci nazvali Hexenbesen: vještičja metla.
U 19. vijeku vrtlari su otkrili da ako isjeku vještičju metlu sa jednog drveta i nakaleme je na drugo, ona će rasti i imati sjeme.
Rozi grejpfrut se pojavio na sličan način. Jedan farmer sa Floride primjetio je čudnu granu na Valtersovom drvetu grejpfruta. To drvo obično ima bijeli plod, ali je voće sa ove grane imalo rozikasto meso. Od tada sjeme ovog drveta stalno proizvodi roze grejpfrute.
Charles Darwin je bio fasciniran ovakvim čudnovatostima. Divio se izvještajima o netipičnim cvjetovima na biljkama. Mislio je da oni sadrže tragove o misterijama nasljeđa.
Ćelije biljaka i životinja, vjerovao je, moraju da sadrže “čestice” koje određuju njihovu boju, oblik i druge crte. Kada se podijele, nove ćelije naslijeđuju te čestice poput “varnice koja razbuktava masu zapaljive materije”.
Tek je u 20. vijeku postalo jasno da je ta zapaljiva materija DNK. Posle jedne ćelijske mutacije, svi potomci naslijeđuju tu mutaciju, otkrili su naučnici.
Vještičja metla i neobični pupoljci postali su poznati kao mozaici. Priroda stvara svoje mozaike od ćelija umjesto od pločica, poput duge različitih genetskih profila.
David A. Hungerford i Peter Nowel su otkrili da ljudi sa hroničnom mijeloidnom leukemijom nemaju dio hromozoma 22. Ispostavilo se da je mutacija taj dioprebacila hromozomu 9. Ćelije koje su naslijedile mutaciju postale su kancerogene.
Neke kožne bolesti su prouzrokovane mozaicizmom. Određene genetske mutacije dovode do toga da jedna strana tijela potpuno potamni. Druge mutacije ostavljaju fleke po koži.
Razlika je u tajmingu. Ako se mutacija dogodi na početku razvoja ćelije, ona će rezultirati brojnim kćerkama ćelijama koje će se proširiti po cijelom tijelu. Kasnije mutacije imaju ograničen legat.
Astrea Li, dijete koje je Priest pregledao na Stanfordu, imala je srčani udar onog dana kada je rođena. Ljekari su stavili defibrilator na njeno srce kako bi ga šokirali da uhvati odgovarajući ritam.
Priest je pratio Astrein genom u potrazi za uzrokom njene bolesti. Došao je do zaključka da je imala mutaciju na jednoj kopiji gena SCN5A. Ta mutacija je možda mogla da izazove njene probleme jer sadrži protein koji podstiče otkucaje srca.
Ali kada je Priest sproveo drugi test, nije mogao da pronađe mutaciju.
Da bi riješio tu misteriju, udružio se sa Stevenom Quakeom, biologom sa Stanforda koji je pionir metoda sekvenciranja genoma ćelija. Priest je prikupio 36 bijelih krvnih ćelija djeteta i naučnici su sekvencirali svaki genom ćelije.
U 33 ćelije, obe kopije gena SCN5A su bile normalne. Ali kod drugih ćelija istraživači su pronašli mutaciju na jednoj kopiji gena. Astrea je imala mozaičnu krv.
Stručnjaci su utvrdili da se Astreina mutacija pojavila u ćeliji embriona. Njene kćerke ćelije su završile u tkivu raštrkanom po njenom tijelu.
Nekoliko mjeseci Astrea je djelovala dobro. Onda je jednog dana njen defibrilator registrovao nepravilne otkucaje srca i šokirao ga.
U bolnici su ljekari otkrili da joj se srce opasno povećalo.
Stručnjaci su povezali mutacije u SCNA5A genu sa tim stanjem. Srce joj je ubrzo stalo i ljekari su joj ugradili mehaničku pumpu. Astrea je otišla na transplantaciju i oporavila se.
Zbog ovog iskustva Priest se pitao koliko je ljudi ugroženo skrivenom mješavinom mutacija. Dok ne naiđe na još jednog pacijenta poput Astree, možda nikada nećemo saznati.
(TBT, NYT)